Co roku w Polsce szpiczak plazmocytowy, czyli nowotwór złośliwy układu krwiotwórczego, rozpoznawany jest u około 2500 osób. W wielu przypadkach choroba ta rozwija się powoli, a objawy są mylące: najczęściej są to silne bóle kręgosłupa i osłabienie całego organizmu. Pacjent musi przejść przez szereg badań (od morfologii krwi po biopsję szpiku), by zostać prawidłowo zdiagnozowanym. Nadzieją dla chorych są nowoczesne metody badawcze, dzięki którym pacjenci objęci terapią cieszą się coraz dłuższym przeżyciem.
Szpiczak plazmocytowy charakteryzuje się postępującym osłabieniem struktury kości, zwłaszcza kręgosłupa, żeber, mostka, miednicy i czaszki. Długotrwała diagnostyka rozpoczyna się najczęściej u lekarza pierwszego kontaktu:
- Po wykonaniu morfologii krwi widoczna jest obniżona ilość czerwonych krwinek oraz stężenia hemoglobiny
- W podstawowym badaniu moczu dochodzi do wydalania białka
- Podwyższone stężenie kreatyniny oraz podwyższone stężenie wapnia widoczne jest w badaniu biochemicznym krwi
- Pomocne stają się także prześwietlenia kości. Przy szpiczaku zachodzą widoczne zmiany osteolityczne, przypominające drobne ubytki lub dziurki w kościach.
Zanim pacjent zostanie zdiagnozowany, musi przejść przez szereg różnych testów. Od kilku lat jedną z najlepszych metod wykrywania szpiczaka plazmocytowego jest badanie cytogenetyczne.
Cytogenetyka nadzieją dla chorych
Cytogenetyka to dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów, posiadających informację genetyczną. Ma na celu wykrycie ich mutacji, odstających od prawidłowego zapisu w organizmie człowieka. Aktualnie wyróżnia się trzy rodzaje nieprawidłowości w ich budowie:
- translokacje: powstają w wyniku przemieszczenia się fragmentu chromosomu
- delecje: zmiana między dwoma chromosomami
- duplikacje: chromosomy (lub ich fragmenty) ulegają podwojeniu
Wynik badania cytogenetycznego wpływa także na decyzję o zastosowaniu odpowiedniego leczenia. Pacjent przechodzi zabieg biopsji szpiku, w czasie którego:
- Personel medyczny odkaża skórę i wykonuje znieczulenie miejscowe
- Lekarz wprowadza igłę biopsyjną do jamy szpikowej i dzięki dołączeniu strzykawki pobiera masę szpikową
- Po zakończeniu zabiegu personel medyczny wykonuje opatrunek
- Materiał przekazywany jest dalej do badań pod mikroskopem.
Możesz spotkać się z różnymi rodzajami biopsji. Biopsja aspiracyjna szpiku to mało inwazyjne badanie, w którym pobiera się materiał płynny. Trepanobiopsja natomiast jest dłuższym badaniem, polegającym na pobraniu fragmentu kości z kości biodrowych. Po biopsji szpiku hematolog lub diagnosta laboratoryjny analizuje strukturę oraz ilość chromosomów, zwracając uwagę na ich nieprawidłowości w budowie. Polska Grupa Szpiczakowa zaleca wykorzystywanie diagnostyki cytogenetycznej oraz danych klinicznych do rozpoznania. Dzięki wynikom lekarz jest w stanie pośrednio uzyskać informację o rokowaniu pacjenta. Stwierdzone podczas badania zaburzenia genetyczne pozwalają na dostosowanie terapii indywidualnie do chorego.
Dokładna terapia dla pacjentów wysokiego ryzyka
U 20% pacjentów ze stwierdzonym szpiczakiem plazmocytowym wykazywana jest dodatkowo obecność zaburzenia genetycznego, które utrudnia leczenie. Nowoczesne sposoby terapii (np. użycie inhibitorów proteasomów) prowadzą do obumierania komórek szpiczaka. Największe korzyści z łączenia leków z nowych grup odnoszą chorzy standardowego ryzyka. W ostatnich latach sytuacja chorych na szpiczaka zdecydowanie się poprawiła. Coraz lepsza znajomość specyfiki choroby pozwala na doskonalsze dopasowanie terapii, co w efekcie wpływa na lepsze wyniki pacjentów.
Kiedy zgłosić się do lekarza?
Najczęściej chorzy przed rozpoznaniem szpiczaka wielokrotnie korzystają z porad lekarza pierwszego kontaktu, ortopedy lub reumatologa. Warto obserwować swój organizm i zwrócić się o pomoc, gdy odczuwa się przewlekłe i nasilające się bóle kostne. Inne powikłania i następstwa rozwoju choroby mogą być groźne dla naszego organizmu:
- złamania patologiczne kostne
- pogorszenie samopoczucia i osłabienie
- niewydolność nerek przewlekła lub ostra
- zaburzenia krzepnięcia krwi
- zaburzenia świadomości
- niedowłady lub porażenia w następstwie złamań patologicznych.
